La génétique médicale englobe de nombreux domaines différents, notamment la pratique clinique des médecins, des conseillers en génétique et des nutritionnistes, les activités de laboratoire de diagnostic clinique et la recherche sur les causes et le patrimoine de troubles génétiques. Les anomalies qui entrent dans le champ de la génétique médicale comprennent les anomalies congénitales et la dysmorphologie, le retard mental, l’autisme, les troubles mitochondriaux, la dysplasie squelettique, les troubles du tissu conjonctif, la génétique du cancer, les agents tératogènes et le diagnostic prénatal. La génétique médicale devient de plus en plus pertinente pour de nombreuses maladies courantes. Des recoupements avec d'autres spécialités médicales commencent à se faire jour, les progrès récents de la génétique révèlent des étiologies des maladies neurologiques, endocriniennes, cardiovasculaires, pulmonaires, ophtalmologiques, rénales, psychiatriques et dermatologiques.
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