La génétique médicale englobe de nombreux domaines différents, notamment la pratique clinique des médecins, des conseillers en génétique et des nutritionnistes, les activités de laboratoire de diagnostic clinique et la recherche sur les causes et le patrimoine de troubles génétiques. Les anomalies qui entrent dans le champ de la génétique médicale comprennent les anomalies congénitales et la dysmorphologie, le retard mental, l’autisme, les troubles mitochondriaux, la dysplasie squelettique, les troubles du tissu conjonctif, la génétique du cancer, les agents tératogènes et le diagnostic prénatal. La génétique médicale devient de plus en plus pertinente pour de nombreuses maladies courantes. Des recoupements avec d'autres spécialités médicales commencent à se faire jour, les progrès récents de la génétique révèlent des étiologies des maladies neurologiques, endocriniennes, cardiovasculaires, pulmonaires, ophtalmologiques, rénales, psychiatriques et dermatologiques.

Résumé du contenu de ce livre:

• Troubles génétiques: classification
• Troubles chromosomiques
• Maladies mitochondriales: génétique mitochondriale
• Protéopathie
• Le génome humain et la base chromosomique de la transmission
• Cytogénétique du cancer
• Le génome humain et ses chromosomes
• Structure de l'ADN: un bref résumé
• Organisation des chromosomes humains
• La division cellulaire
• Le caryotype humain
• Gamétogenèse humaine et fécondation
• Importance et signification médicale de la mitose et de la méiose
• Structure et fonction du génome humain
• Clés du génome